Bei Vorliegen eines BTO finden sich im Rahmen der Vaginalsonographie in 61–72 % Ovarialtumoren mit sonographischen Kriterien der Malignität. Der weiteren Abklärung mittels CT und/oder MRT wird kein zusätzlicher Nutzen zugeschrieben (Buy et al., 1991).
Zu einer Erhöhung des als unspezifisch anzusehenden Tumormarkers CA-125 kommt es in rund der Hälfte der Fälle (häufiger bei serösen als bei muzinösen Tumoren). Die endgültige Diagnosestellung erfolgt durch die histologische Untersuchung. Laut WHO ist die histologische Diagnose „Borderline-Tumor“ ausschließlich auf der Basis des transformierten Ovarialgewebes zulässig (WHO Classification of Tumors, 2003). Schwierig gestaltet sich die intraoperative Schnellschnittdiagnostik, speziell bei muzinösen und generell bei besonders großen Tumoren; sie ist zur Unterscheidung zwischen benignem und malignem, nicht jedoch zwischen benignem, Borderline und malignem Tumor geeignet (Menzin et al., 1995). Für die Bestimmung der Ploidie wird der statischen DNA-Zytometrie gegenüber der Durchflusszytometrie der Vorzug gegeben, da erstere anhand des histologischen Schnitts durchgeführt wird und somit die tatsächliche Untersuchung von Tumorzellen sichergestellt werden kann.

